第26章 先天性疾病有哪些是怎么引起该怎么治疗

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    先天性疾病是指出生时就存在的疾病。以下是一些常见的先天性疾病：

    一、遗传因素导致的先天性疾病

    1.唐氏综合征：又称21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）引起的。患儿会有特殊面容、智力发育迟缓、生长发育障碍等表现。

    2.苯丙酮尿症：一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液和尿液中蓄积。如果不及时治疗，会引起智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等症状。

    3.先天性甲状腺功能减退症：由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍等原因引起。患儿可表现为嗜睡、少哭、喂养困难、腹胀、便秘、体温低、黄疸消退延迟等。若不及时治疗，会导致智力低下和生长发育迟缓。

    二、先天性结构畸形

    1.先天性心脏病：是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。患儿可能出现呼吸困难、紫绀、喂养困难、生长发育迟缓等症状。

    2.唇腭裂：是口腔颌面部最常见的先天性畸形，表现为唇部或腭部的裂口。不仅影响面部美观，还可能影响患儿的吞咽、发音等功能。

    3.先天性髋关节脱位：由于遗传、胎位异常、襁褓方式不当等因素引起。患儿可能出现髋关节活动受限、肢体不等长、跛行等症状。

    三、其他先天性疾病

    1.先天性白内障：多由于遗传因素或胎儿期母体感染风疹病毒等原因引起。患儿出生后即可出现视力障碍，严重者可致盲。

    2.先天性耳聋：可由遗传因素、孕期感染、药物毒性等原因导致。患儿出生后即表现为听力丧失或听力下降。

    预防先天性疾病的发生可以从以下几个方面入手：

    一、婚前检查

    1.全面体检：通过对双方身体状况的检查，可以及时发现一些潜在的遗传疾病或传染病，如乙肝、梅毒、艾滋病等。这些疾病如果不及时治疗，可能会对胎儿造成严重影响。

    2.遗传咨询：如果家族中有遗传病史，如先天性心脏病、唐氏综合征、苯丙酮尿症等，可以进行遗传咨询。遗传咨询师会根据家族病史和双方的基因检测结果，评估胎儿患遗传疾病的风险，并提供相应的预防建议。

    二、孕期保健

    1.合理饮食：孕妇应保证摄入均衡的营养，包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类等，避免食用过多的加工食品和高热量、高脂肪的食物。

    2.避免接触有害物质：孕妇应避免接触有害物质，如农药、化肥、重金属、放射性物质等。同时，应避免吸烟、饮酒和使用毒品，这些物质都可能对胎儿造成严重的伤害。

    3.预防感染：孕妇应注意预防感染，特别是风疹、巨细胞病毒、弓形虫等病毒感染。这些病毒感染可能会导致胎儿畸形或智力发育障碍。孕妇可以通过接种疫苗、注意个人卫生、避免接触感染源等方式预防感染。

    4.定期产检：孕妇应定期进行产检，及时发现胎儿的异常情况。产检项目包括超声检查、唐氏筛查、羊水穿刺等，可以检测胎儿的发育情况、染色体异常和先天性